Une étude, parue dans The New England Journal of Medicine, dirigée par Betty Gardie (EPHE - PSL, l’institut du thorax, Nantes Université, Inserm, CNRS, CHU de Nantes), rassemblant 57 chercheurs, biochimistes et cliniciens, a mis en évidence trois mutations inédites affectant des régions clés de la régulation du gène EPO chez six familles atteintes de polyglobulie héréditaire.