Génétique humaine

Cette UE s'adresse aux personnes souhaitant acquérir des connaissances fondamentales en génétique médicale et/ou travaillant dans un laboratoire concerné par cette discipline. Les concepts de bases en génétique humaine seront rappelés (types d'hérédité, perturbations de la transmission mendélienne, liaison génétique, bases moléculaires des mutations). Les différentes méthodes d'études utilisées en génétique seront enseignées (méthodes de diagnostic et d'identification des mutations, génomique et puces à ADN, transfert de gènes et vecteurs d'expression, édition du génome CRISPR-Cas9). Des exemples de pathologies seront abordés (prédispositions aux cancers, maladies neurodégénératives, maladies multifactorielles). Des TD permettront d'analyser des exemples de résultats obtenus en génétique humaine.

Prérequis : avoir validé l'UE de Génétique et Biologie Moléculaire de l'EPHE ou équivalent.