Génétique humaine

Cette UE s'adresse aux personnes souhaitant acquérir des connaissances fondamentales en génétique médicale et/ou travaillant dans un laboratoire concerné par cette discipline. Les concepts de bases en génétique humaine seront rappelés (types d'hérédité, perturbations de la transmission mendélienne, liaison génétique, bases moléculaires des mutations). Les différentes méthodes d'études utilisées en génétique seront enseignées (méthodes de diagnostic et d'identification des mutations, génomique et puces à ADN, transfert de gènes et vecteurs d'expression, édition du génome CRISPR-Cas9). Des exemples de pathologies seront abordés (Dystrophie Musculaire de Duchenne, prédispositions aux cancers, maladies neurodégénératives, maladies multifactorielles). Des TD permettront d'analyser des exemples de résultats obtenus en génétique humaine.

Intervenantes de l'EPHE - PSL : Dominique BLUTEAU, Sophie COUVE, Sophie GAD-LAPITEAU (co-responsable de l'UE), Betty GARDIE, Morwena LATOUCHE, Thi My Anh NEILDEZ.

Intervenantes extérieures: Dr Catherine CAILLAUD (MCU-PH et AP-HP), Nathalie DANIELE (Cheffe de projet, Généthon), Sophie GARNIER (MCU Sorbonne Université), Salam IDRISS (post-doctorante en génétique), Marine LE MENTEC (conseillère en génétique, Institut Curie).