J’ai réalisé une thèse de doctorat (1998-2002) sur l’étude des prédispositions génétiques aux cancers du sein et de l’ovaire, sous la direction de la Pr Dominique STOPPA-LYONNET à l’Institut Curie à Paris. 

Puis j’ai effectué une première expérience post-doctorale (2002-2004) sur deux types de cancers sporadiques : de la tête et du cou (ORL), puis sur le cancer colorectal, dans l’équipe du Pr Pierre LAURENT-PUIG à la Faculté de Pharmacie des Saints-Pères à Paris.

J’ai ensuite rejoint en octobre 2004 pour ma deuxième expérience post-doctorale le « Laboratoire Génétique Oncologique EPHE » dirigé par le Pr Stéphane RICHARD, situé à l’Institut Gustave Roussy à Villejuif, pour réaliser des études sur les cancers du rein héréditaires et sporadiques.

Recrutée en octobre 2008 en tant que Maitre de Conférences à l’EPHE sur le profil de poste intitulé « Gènes de prédisposition au cancer et angiogenèse », j’ai poursuivi mes projets en cours avec un focus sur la maladie de von Hippel-Lindau (VHL), première cause de cancer rénal héréditaire, et j’ai commencé en parallèle à rechercher de nouveaux de gènes de prédisposition aux cancers du rein.

Après ma soutenance d'Habilitation à Diriger les Recherches en mai 2019 à l'EPHE, j’ai été qualifiée aux fonctions de Professeur des Universités en section CNU 65 « biologie cellulaire » en février 2020.

Nommée Directrice d'Etudes à l'EPHE sur le profil de poste intitulé "Génomes, cancers et thérapies" en octobre 2023, je poursuis mes travaux de recherche dans le domaine de l'oncogénétique.

Objectifs : faire connaître et mieux comprendre les cancers du rein et les maladies génétiques qui prédisposent à développer ces cancers, notamment la maladie de von Hippel-Lindau (VHL) et le syndrome de Birt-Hogg-Dubé (BHD), pour :

. soutenir les patients et leurs familles, et éviter l’errance diagnostique,

. informer les médecins généralistes et spécialistes, 

. promouvoir la recherche sur ces maladies rares et méconnues,

. caractériser les mécanismes génétiques qui conduisent à ces maladies,

. développer à terme de nouvelles stratégies thérapeutiques.

Je travaille dans un Groupe de recherche intitulé « Cancer du Rein » de l’EPHE-PSL, dans l'Unité CNRS 9019 "Intégrité du Génome et Cancers", située sur le campus hospitalier de l'Institut Gustave Roussy à Villejuif. Nous réalisons des études génétiques sur les cancers du rein héréditaires (= qui surviennent dans des familles).

Il a été montré que l'étude de maladies rares peut avoir des retombées pour des affections plus fréquentes. C'est notamment le cas de la maladie de von Hippel-Lindau (= VHL) qui prédispose les patients à développer des tumeurs bénignes et malignes dans différents organes, dont les reins. Cette affection est due à une mutation du gène VHL qui se transmet avec un risque de 50% entre parent malade et enfants, à chaque génération. Les études sur cette maladie et ce gène ont permis des découvertes majeures ayant eu un impact considérable pour la compréhension de certains cancers du rein sporadiques (= qui surviennent dans la population générale), et le développement de nouvelles thérapies.

Nous cherchons à élucider les mécanismes moléculaires et cellulaires conduisant au développement des cancers du rein. Nous travaillons en particulier à mieux caractériser les étapes initiatrices de la cancérogenèse rénale, en particulier dans le cadre de la maladie de VHL et du syndrome de BHD, et notamment en lien avec les voies de réparation des dommages de l’ADN. Enfin, nous poursuivons la recherche de nouveaux gènes de prédisposition aux cancers du rein héréditaires, ce qui permettra à terme de mieux comprendre les cancers du rein sporadiques.

Pour plus d’informations :

https://predir.org/

https://www.gustaveroussy.fr/fr/umr-9019

https://www.vhlfrance.org/

https://www.artur-rein.org/

https://www.youtube.com/watch?v=ihjTAEIIVNo