Génétique des maladies du Système Nerveux
Ce module de cours, d'une durée de 30 heures, aborde de manière approfondie les aspects cliniques, génétiques et fonctionnels des pathologies génétiques du système nerveux. Il s'intéresse en particulier aux ataxies, aux pathologies des ganglions de la base et des mouvements anormaux, aux maladies des neurones moteurs, ainsi qu'aux démences et déficiences cognitives.
Le module a pour objectif de fournir aux étudiants une approche intégrée, allant des bases génétiques à l'application thérapeutique. Les étudiants seront formés à comprendre les mécanismes génétiques sous-jacents à ces troubles neurologiques ainsi qu'à la mise en place de protocoles d'étude fonctionnelle. L'utilisation de modèles animaux ou cellulaires seront abordées afin de comprendre l'impact des mutations génétiques sur le système nerveux central.
Le cours est structuré autour de plusieurs volets : présentation de l'tat de la question sur des exemples phares de ces maladies (13h de CM), méthodologie génétique (3h30 de CM, recherche des mutations et utilisation de modèles animaux pour la recherche sur ces pathologies) et des séminaires sur des recherches actuelles seront également utilisés pour illustrer certains aspects du cours (3h).
Une place importante sera donnée aux ateliers pratiques (5h de TD), où les étudiants auront l'opportunité d'appréhender les difficultés de la sémiologie clinique et du diagnostic génétique. Des échanges interactifs avec des professionnels de santé spécialisés, mais aussi avec des patients atteints de ces pathologies, permettront de mieux comprendre les enjeux cliniques et humains liés à ces maladies, souvent rares mais avec un impact important sur la qualité de vie (2h30).
