Avis de soutenance - doctorat - Eudeline ALIX | École Pratique des Hautes Études

Soutenue par Eudeline ALIX

Histoire et paléopathologie des ostéochondrodysplasies

Les ostéochondrodysplasies (OCD), ou dysplasies squelettiques, constituent un groupe hétérogène d'anomalies affectant le développement osseux ou cartilagineux. Elles peuvent résulter d'anomalies de l'ossification endochondrale, de la morphologie cellulaire des lignées ostéoclastiques ou ostéoblastiques, ou encore de la matrice cartilagineuse. Leurs expressions cliniques sont de gravité variable, allant des formes létales à la naissance à de nombreuses autres formes compatibles avec la vie. Historiquement diagnostiquées par l'examen clinique et radiologique, leur analyse a bénéficié de l'essor de la génétique, conduisant à une classification principalement basée sur les mutations. Lors de la révision de 2023 de la nosologie des dysplasies squelettiques publiée par l'International Skeletal Dysplasia Society (ISDS), 552 gènes étaient ainsi recensés pour 771 entités distinctes. Des cas préhistoriques et historiques de dysplasies squelettiques ont été rapportés dans la littérature archéologique. De même, des représentations artistiques compatibles avec ces pathologies ont été identifiées depuis l'Égypte ancienne jusqu'aux peintures du 18e siècle. À la fin de ce siècle, des collections d'anatomie normale et pathologique apparaissent au sein des hôpitaux et des écoles de médecine. Des spécimens de pathologies, le plus souvent spectaculaires, sont alors conservés dans un but d'enseignement. Parmi eux, figurent des cas de dysplasies squelettiques jusqu'alors mal étiquetées avec les connaissances diagnostiques de l'époque. Cette recherche doctorale propose une étude globale des OCD dans le passé, d'une part à travers une méta-analyse des cas archéologiques publiés au cours des soixante dernières années, et d'autre part avec la réévaluation des cas potentiels de dysplasies squelettiques conservés dans les musées d'anatomie Testut-Latarjet (Lyon) et Dupuytren (Paris). La très grande diversité nosologique des dysplasies squelettiques, l'évolution au cours du temps des méthodes d'analyse et des concepts nosologiques, jointes à la qualité inégale de conservation des spécimens archéologiques et anatomiques, ont constitué des contraintes majorées, par l'absence de données cliniques et génétiques. Cependant il nous a été possible, à la lumière des connaissances médicales actuelles, de réviser certains diagnostics de la littérature paléopathologique ainsi que ceux de quinze spécimens muséaux. Ce travail constitue une première synthèse sur le passé des ostéochondrodysplasies humaines.

History and paleopathology of skeletal dysplasias

Osteochondrodysplasias (OCD), or skeletal dysplasias, constitute a heterogeneous group of disorders affecting bone or cartilage development. They may result from abnormalities of endochondral ossification, of the cellular morphology of osteoclastic or osteoblastic lineages, or of the cartilage matrix. Their clinical manifestations vary in severity, ranging from lethal forms at birth to many others compatible with life. Historically diagnosed through clinical and radiological examination, their analysis has benefited from advances in genetics, leading to a classification primarily based on mutations. In the 2023 revision of the nosology of skeletal dysplasias published by the International Skeletal Dysplasia Society (ISDS), 552 genes were listed for 771 distinct entities. Prehistoric and historical cases of skeletal dysplasias have been reported in the archaeological literature. Similarly, artistic representations compatible with these conditions have been identified from Ancient Egypt through to 18th-century paintings. By the end of this century, collections of normal and pathological anatomy had appeared in hospitals and medical schools. Specimens of pathological conditions, most often spectacular, were then preserved for teaching purposes. Among them are cases of skeletal dysplasias that had previously been misclassified due to the limited diagnostic knowledge of the time. This doctoral research proposes a comprehensive study of skeletal dysplasias in the past, on the one hand through a meta-analysis of archaeological cases published over the past sixty years, and on the other through the re-evaluation of potential cases of skeletal dysplasias preserved in the Testut-Latarjet Anatomy Museum (Lyon) and the Dupuytren Museum (Paris). The very broad nosological diversity of skeletal dysplasias, the evolution over time of analytical methods and nosological concepts, combined with the uneven preservation of archaeological and anatomical specimens, constituted major constraints, further compounded by the absence of clinical and genetic data. Nevertheless, in the light of current medical knowledge, it was possible to revise certain diagnoses from the paleopathological literature, as well as those of fifteen museum specimens. This work constitutes the first synthesis on the history of human osteochondrodysplasias.

Directeur de thèse :

Olivier DUTOUR

Unité de recherche :

De la Préhistoire à l'Actuel : Culture, Environnement, Anthropologie

Membres du jury :

Directeur de thèse : Olivier DUTOUR
Rapporteur : David GENEVIEVE , Professeur des universités praticien hospitalier (CHRU de Montpellier)
Examinateur : Sophie COLLARDEAU-FRACHON , Professeur des universités praticien hospitalier (Hospices Civils de Lyon)
Examinateur : Massimiliano ROSSI , Praticien hospitalier (Hospices Civils de Lyon)
Rapporteur : Eric CRUBEZY , Professeur des universités (Université Paul Sabatier Toulouse III)
Examinateur : HÉLÈNE COQUEUGNIOT , Directeur de recherche (EPHE-PSL)
Co-encadrant de thèse : Sara CABET , Praticien hospitalier (Hospices Civils de Lyon)

Diplôme :

Doctorat Systèmes intégrés, environnement et biodiversité

Spécialité de soutenance :

Anthropologie